Trung tâm Thông tin - Thư viện Trường Đại học Y Dược Hải Phòng

NLM	B9
Tác giả CN	Nguyễn Quang Nam - Cb.
Nhan đề	Hội chứng không nhạy cảm Androgen hoàn toàn: báo cáo ca bệnh hiếm gặp và hồi cứu y văn
Thông tin xuất bản	H. :Tổng hội Y học Việt Nam,2026
Tóm tắt	Báo cáo trường hợp một cá thể 21 tuổi kiểu hình nữ giới, khám bệnh vì vô kinh nguyên phát. Khám lâm sàng ghi nhận bệnh nhân có tuyến vú phát triển bình thường, lông mu và nách thưa, âm đạo dạng túi cụt. Siêu âm, chụp cộng hưởng từ cho thấy không có hình ảnh tử cung và buồng trứng, hai tinh hoàn ẩn trong ổ bụng. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ 46, XY có đột biến đồng hợp tử c.1921C>T (p.Gln641Ter) gen AR. Bệnh nhân được chẩn đoán CAIS với tinh hoàn ẩn hai bên, phẫu thuật cắt bỏ các tinh hoàn ẩn kết hợp liệu pháp thay thế hormon dài hạn và hỗ trợ tâm lý. Trường hợp này nhấn mạnh sự cần thiết nghĩ tới CAIS ở phụ nữ trẻ vô kinh, có kiểu hình nữ nhưng không có tử cung để thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xác định, giúp đưa ra phương pháp điều trị và chăm sóc phù hợp cho người bệnh.
Thuật ngữ chủ đề	Gen
Từ khóa tự do	Rối loạn phát triển giới tính; Hội chứng không nhạy cảm androgen
Tác giả(bs) CN	Nguyễn Thanh Hải
Địa chỉ	100Kho Bài trích(1): BT13603
Tệp tin điện tử	https://lib.hpmu.edu.vn/kiposdata2/tapchi2026/anhbiatc/thang1so1558_thumbimage.jpg

MARC

Hiển thị đầy đủ trường & trường con

Tag	Giá trị
000	00000nab#a2200000ui#4500
001	34127
002	6
004	CF4C9E77-F48A-4028-B843-82A194549ADF
005	202606041516
008	081223s2026 vm\| vie
009	1 0
039	[ ] \|y 20260604151634 \|z phuongntt
041	[ ] \|a Vie
084	[ ] \|a B9
100	[ ] \|a Nguyễn Quang Nam \|e Cb.
245	[ ] \|a Hội chứng không nhạy cảm Androgen hoàn toàn: báo cáo ca bệnh hiếm gặp và hồi cứu y văn
260	[ ] \|a H. : \|b Tổng hội Y học Việt Nam, \|c 2026
520	[ ] \|a Báo cáo trường hợp một cá thể 21 tuổi kiểu hình nữ giới, khám bệnh vì vô kinh nguyên phát. Khám lâm sàng ghi nhận bệnh nhân có tuyến vú phát triển bình thường, lông mu và nách thưa, âm đạo dạng túi cụt. Siêu âm, chụp cộng hưởng từ cho thấy không có hình ảnh tử cung và buồng trứng, hai tinh hoàn ẩn trong ổ bụng. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ 46, XY có đột biến đồng hợp tử c.1921C>T (p.Gln641Ter) gen AR. Bệnh nhân được chẩn đoán CAIS với tinh hoàn ẩn hai bên, phẫu thuật cắt bỏ các tinh hoàn ẩn kết hợp liệu pháp thay thế hormon dài hạn và hỗ trợ tâm lý. Trường hợp này nhấn mạnh sự cần thiết nghĩ tới CAIS ở phụ nữ trẻ vô kinh, có kiểu hình nữ nhưng không có tử cung để thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xác định, giúp đưa ra phương pháp điều trị và chăm sóc phù hợp cho người bệnh.
650	[ ] \|a Gen
653	[ ] \|a Rối loạn phát triển giới tính
653	[ ] \|a Hội chứng không nhạy cảm androgen
691	[ ] \|a CTĐT Y khoa - Chính quy
691	[ ] \|a CTĐT Thạc sĩ Kỹ thuật xét nghiệm y học
700	[ ] \|a Nguyễn Thanh Hải
773	[ ] \|t Tạp chí Y học Việt Nam Tập 558 Tháng 1 \|d Hà Nội
852	[ ] \|a 100 \|b Kho Bài trích \|j (1): BT13603
856	[1 ] \|u https://lib.hpmu.edu.vn/kiposdata2/tapchi2026/anhbiatc/thang1so1558_thumbimage.jpg
890	[ ] \|a 1 \|b 0 \|c 1 \|d 1

Dòng	Mã vạch	Bản sao	Nơi lưu	Tình trạng	Cho phép yêu cầu
1	BT13603	1	Kho Bài trích
#1 BT13603 Nơi lưu Kho Bài trích Tình trạng

Tài liệu số

Bình luận