Trung tâm Thông tin - Thư viện Trường Đại học Y Dược Hải Phòng

NLM	C14
Tác giả CN	Hồ Thị Anh Thư - Cb.
Nhan đề	Báo cáo ca bệnh: hồng cầu nhỏ hình cầu di truyền do mất đoạn lớn 1,1MB vùng 14Q23.2-Q23.3 bao gồm Gene SPTB / Hồ Thị Anh Thư
Thông tin xuất bản	H. :Tổng hội Y học Việt Nam,2026
Tóm tắt	Chúng tôi báo cáo trường hợp bệnh nhi nam 10 tuổi, tiền sử gia đình chưa phát hiện liên quan, biểu hiện thiếu máu tan máu mạn tính, lách to độ III, siêu âm có bùn túi mật, phết máu ngoại vi cho thấy nhiều hồng cầu hình cầu. Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) tập trung phân tích vùng mã hóa (exon) của khoảng 4,503 gen, phát hiện mất đoạn lớn 1,1 Mb 14q23.2–q23.3 (bao gồm gen SPTB – nguyên nhân gây HS, SYNE2, MTHFD1, MAX).
Thuật ngữ chủ đề	Huyết học
Từ khóa tự do	Bệnh hồng cầu nhỏ; Hình cầu di truyền
Địa chỉ	100Kho Bài trích(1): BT13669
Tệp tin điện tử	https://lib.hpmu.edu.vn/kiposdata2/tapchi2026/anhbiatc/thang1so1558_thumbimage.jpg

MARC

Hiển thị đầy đủ trường & trường con

Tag	Giá trị
000	00000nab#a2200000ui#4500
001	34187
002	6
004	834567ED-6E27-4F39-90C8-7E5FB652B089
005	202607161523
008	081223s2026 vm\| vie
009	1 0
039	[ ] \|y 20260716152337 \|z phuongntt
041	[ ] \|a Vie
084	[ ] \|a C14
100	[ ] \|a Hồ Thị Anh Thư \|e Cb.
245	[ ] \|a Báo cáo ca bệnh: hồng cầu nhỏ hình cầu di truyền do mất đoạn lớn 1,1MB vùng 14Q23.2-Q23.3 bao gồm Gene SPTB / \|c Hồ Thị Anh Thư
260	[ ] \|a H. : \|b Tổng hội Y học Việt Nam, \|c 2026
520	[ ] \|a Chúng tôi báo cáo trường hợp bệnh nhi nam 10 tuổi, tiền sử gia đình chưa phát hiện liên quan, biểu hiện thiếu máu tan máu mạn tính, lách to độ III, siêu âm có bùn túi mật, phết máu ngoại vi cho thấy nhiều hồng cầu hình cầu. Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) tập trung phân tích vùng mã hóa (exon) của khoảng 4,503 gen, phát hiện mất đoạn lớn 1,1 Mb 14q23.2–q23.3 (bao gồm gen SPTB – nguyên nhân gây HS, SYNE2, MTHFD1, MAX).
650	[ ] \|a Huyết học
653	[ ] \|a Bệnh hồng cầu nhỏ
653	[ ] \|a Hình cầu di truyền
691	[ ] \|a CTĐT Bác sĩ nội trú Nội khoa
691	[ ] \|a CTĐT Tiến sĩ Nội khoa
773	[ ] \|t Tạp chí Y học Việt Nam Tập 558 Tháng 1 - 2026 \|d Hà Nội
852	[ ] \|a 100 \|b Kho Bài trích \|j (1): BT13669
856	[1 ] \|u https://lib.hpmu.edu.vn/kiposdata2/tapchi2026/anhbiatc/thang1so1558_thumbimage.jpg
890	[ ] \|a 1 \|b 0 \|c 1 \|d 2

Dòng	Mã vạch	Bản sao	Nơi lưu	Tình trạng	Cho phép yêu cầu
1	BT13669	1	Kho Bài trích
#1 BT13669 Nơi lưu Kho Bài trích Tình trạng

Tài liệu số

Bình luận