banner HPMU
TRA CỨU
Thư mục - Vốn tư liệu
Xây dựng quy trình giải trình tự Sanger chẩn đoán các biến thể di truyền trên gen DPYD liên quan đến tích lũy độc tính thuốc fluoropyrimidines

Xây dựng quy trình giải trình tự Sanger chẩn đoán các biến thể di truyền trên gen DPYD liên quan đến tích lũy độc tính thuốc fluoropyrimidines

 Tạp chí Y học Việt Nam
 Tổng hội Y học Việt Nam, 2026
 H. : Tr.225-230 Tiếng Việt
Mô tả biểu ghi
ID:25629
NLM B9
Tác giả CN Nguyễn Ước Nguyện
Nhan đề Xây dựng quy trình giải trình tự Sanger chẩn đoán các biến thể di truyền trên gen DPYD liên quan đến tích lũy độc tính thuốc fluoropyrimidines / Nguyễn Ước Nguyện
Thông tin xuất bản H. :Tổng hội Y học Việt Nam,2026
Mô tả vật lý Tr.225-230
Tóm tắt Nghiên cứu đã thiết kế thành công 04 cặp đoạn mồi đặc hiệu giúp khuếch đại 4 biến thể quan tâm. Phản ứng Multiplex PCR được tối ưu hóa trong thể tích 25 μL như sau: Q5® High-Fidelity Master Mix (1X), DNA khuôn 50 ng, và cặp mồi với nồng độ tối ưu lần lượt là HaploB3: 0,125 μM; DPYD2A: 0,25 μM; DPYD13: 0,5 μM; D949V: 0,125 μM; thêm nước tinh sạch không chứa nuclease đến đủ thể tích. Chu trình nhiệt: 1 chukỳ (98 °C 30 s); 35 chu kỳ (98°C 10 s, 58°C 15 s, 72°C 30 s); 1 chu kỳ (72 °C 60 s). Lượng sản phẩm Multiplex PCR tối thiểu từ 20 ng đảm bảo việc giải trình tự Sanger đạt chất lượng. Tất cả 05/05 mẫu DNA bộ gen người tình nguyện có kết quả giải trình tự đạt chất lượng theo khuyến cáo nhà sản xuất và vị trí biến thể quan tâm đều có kết quả QV20+, cho phép dễ dàng kết luận kiểu gen.
Thuật ngữ chủ đề Di truyền
Từ khóa tự do Di truyền; Di truyền trên gen DPYD
Tác giả(bs) CN Nguyễn Đăng Khoa
Địa chỉ 100Kho Bài trích(1): BT13380
MARC
Hiển thị đầy đủ trường & trường con
TagGiá trị
00000000nab#a2200000ua#4500
00125629
0026
004ILIB-28505
005202608201009
008260324s2026 ||||||viesd
0091 0
039[ ] |a 20260820100908 |b phuongntt |c 202603240910 |d ILIB |y 202603240909 |z ILIB
041[0 #] |a vie
084[# #] |a B9
100[ ] |a Nguyễn Ước Nguyện
245[0 0] |a Xây dựng quy trình giải trình tự Sanger chẩn đoán các biến thể di truyền trên gen DPYD liên quan đến tích lũy độc tính thuốc fluoropyrimidines / |c Nguyễn Ước Nguyện
260[ ] |a H. : |b Tổng hội Y học Việt Nam, |c 2026
300[ ] |a Tr.225-230
520[ ] |a Nghiên cứu đã thiết kế thành công 04 cặp đoạn mồi đặc hiệu giúp khuếch đại 4 biến thể quan tâm. Phản ứng Multiplex PCR được tối ưu hóa trong thể tích 25 μL như sau: Q5® High-Fidelity Master Mix (1X), DNA khuôn 50 ng, và cặp mồi với nồng độ tối ưu lần lượt là HaploB3: 0,125 μM; DPYD2A: 0,25 μM; DPYD13: 0,5 μM; D949V: 0,125 μM; thêm nước tinh sạch không chứa nuclease đến đủ thể tích. Chu trình nhiệt: 1 chukỳ (98 °C 30 s); 35 chu kỳ (98°C 10 s, 58°C 15 s, 72°C 30 s); 1 chu kỳ (72 °C 60 s). Lượng sản phẩm Multiplex PCR tối thiểu từ 20 ng đảm bảo việc giải trình tự Sanger đạt chất lượng. Tất cả 05/05 mẫu DNA bộ gen người tình nguyện có kết quả giải trình tự đạt chất lượng theo khuyến cáo nhà sản xuất và vị trí biến thể quan tâm đều có kết quả QV20+, cho phép dễ dàng kết luận kiểu gen.
650[# #] |a Di truyền
653[# #] |a Di truyền
653[# #] |a Di truyền trên gen DPYD
700[0 #] |a Nguyễn Đăng Khoa
773[ ] |g Tháng 1 - Số 2 - Tập 558 - 2026 |t Tạp chí Y học Việt Nam
852[ ] |a 100 |b Kho Bài trích |j (1): BT13380
890[ ] |a 1 |b 0 |c 1 |d 1
Dòng Mã vạch Bản sao Nơi lưu Tình trạng Cho phép yêu cầu
1 BT13380 1 Kho Bài trích
#1 BT13380
Nơi lưu Kho Bài trích
Tình trạng
Tài liệu số
1
Bình luận